Resumen para Médicos: Manifestaciones Clínicas y Síntomas de Alerta de la ATTR-CM
Manifestaciones Clínicas de la ATTR-CM
Síntomas Cardíacos:
- Insuficiencia cardíaca (IC): Frecuentemente presenta cardiomiopatía restrictiva.
- Arritmias auriculares: Resisten a los procedimientos de ablación.
- Bradiarritmias y taquiarritmias.
- Dependencia de marcapasos: En casos avanzados.
Síntomas Extracardíacos:
- Síndrome del túnel carpiano bilateral (CTS): A menudo es un signo temprano clave de la enfermedad.
- Estenosis espinal: Puede causar molestias o déficits neurológicos.
- Dedos en gatillo: Comunes en pacientes con cardiomiopatía amiloide transtiretina hereditaria (hATTR-CM).
Embolia Pulmonar
- Puede ocurrir en etapas avanzadas.
Hallazgos en el Electrocardiograma
- Puede mostrar signos de complejos QRS de bajo voltaje, bloqueo cardíaco u otras arritmias típicas de cardiomiopatía restrictiva.
Imágenes
- La ecocardiografía y la resonancia magnética cardíaca suelen mostrar características distintivas de cardiomiopatía restrictiva o depósitos de amiloide.
- La radiografía de tórax puede evidenciar signos de insuficiencia cardíaca.
Hallazgos de Laboratorio
- Biomarcadores elevados: Como NT-proBNP y troponinas pueden presentarse en el compromiso cardíaco.
- Pruebas genéticas: Pueden confirmar el diagnóstico de hATTR-CM.
Síntomas de Alerta para hATTR-CM
- La presencia persistente de CTS bilateral, estenosis espinal y dedos en gatillo debe aumentar la sospecha de hATTR-CM, especialmente en pacientes con insuficiencia cardíaca inexplicada o arritmias.
- Un historial de miembros de la familia con síntomas similares o mutaciones genéticas asociadas con ATTR-CM apoya aún más el diagnóstico.
El reconocimiento temprano de estos síntomas es esencial para un diagnóstico y una intervención oportuna en pacientes con ATTR-CM.