Resumen para Médicos: Manifestaciones Clínicas y Síntomas de Alerta de la ATTR-CM

Manifestaciones Clínicas de la ATTR-CM

Síntomas Cardíacos:

  1. Insuficiencia cardíaca (IC): Frecuentemente presenta cardiomiopatía restrictiva.
  2. Arritmias auriculares: Resisten a los procedimientos de ablación.
  3. Bradiarritmias y taquiarritmias.
  4. Dependencia de marcapasos: En casos avanzados.

Síntomas Extracardíacos:

  1. Síndrome del túnel carpiano bilateral (CTS): A menudo es un signo temprano clave de la enfermedad.
  2. Estenosis espinal: Puede causar molestias o déficits neurológicos.
  3. Dedos en gatillo: Comunes en pacientes con cardiomiopatía amiloide transtiretina hereditaria (hATTR-CM).

Embolia Pulmonar

  • Puede ocurrir en etapas avanzadas.

Hallazgos en el Electrocardiograma

  • Puede mostrar signos de complejos QRS de bajo voltaje, bloqueo cardíaco u otras arritmias típicas de cardiomiopatía restrictiva.

Imágenes

  • La ecocardiografía y la resonancia magnética cardíaca suelen mostrar características distintivas de cardiomiopatía restrictiva o depósitos de amiloide.
  • La radiografía de tórax puede evidenciar signos de insuficiencia cardíaca.

Hallazgos de Laboratorio

  1. Biomarcadores elevados: Como NT-proBNP y troponinas pueden presentarse en el compromiso cardíaco.
  2. Pruebas genéticas: Pueden confirmar el diagnóstico de hATTR-CM.

Síntomas de Alerta para hATTR-CM

  • La presencia persistente de CTS bilateral, estenosis espinal y dedos en gatillo debe aumentar la sospecha de hATTR-CM, especialmente en pacientes con insuficiencia cardíaca inexplicada o arritmias.
  • Un historial de miembros de la familia con síntomas similares o mutaciones genéticas asociadas con ATTR-CM apoya aún más el diagnóstico.

El reconocimiento temprano de estos síntomas es esencial para un diagnóstico y una intervención oportuna en pacientes con ATTR-CM.

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