Terapia de reemplazo génico basada en AAV previene y detiene la manifestación de fenotipos neurológicos anormales en un nuevo modelo de ratón de PMM2-CDG
Investigaciones recientes publicadas en Nature han revelado avances significativos en el tratamiento de los trastornos neurológicos asociados con la deficiencia de PMM2-CDG (Congénita Glucosilación de Glicoproteínas), una enfermedad genética rara que afecta el desarrollo cerebral y provoca diversas anomalías neurológicas.
El estudio se centra en la terapia de reemplazo génico basada en vectores adenoasociados (AAV), una técnica prometedora que busca corregir las anomalías genéticas subyacentes en este desorden. Utilizando un modelo de ratón diseñado específicamente para imitar la condición de PMM2-CDG, los investigadores llevaron a cabo experimentos que demostraron la eficacia de la terapia AAV.
Los resultados fueron alentadores. La terapia no solo previno la aparición de anormalidades neurológicas, sino que también detuvo la progresión de síntomas en ratones que ya mostraban signos de la enfermedad. Este hallazgo es particularmente relevante, ya que sugiere que la intervención temprana podría ser crucial para mejorar el pronóstico en pacientes humanos.
En el estudio, se administraron vectores AAV que transportaban una copia funcional del gen PMM2, cuyo defecto es responsable de la condición. La expresión correcta de este gen corregido permitió la normalización de diversas funciones neurológicas y metabólicas en los ratones.
Los investigadores también llevaron a cabo análisis a largo plazo para evaluar la durabilidad de la respuesta al tratamiento. Los resultados mostraron que la corrección genética mantenía sus efectos beneficiosos incluso varios meses después de la administración de la terapia, lo que brinda esperanza de un tratamiento efectivo y duradero para pacientes con PMM2-CDG.
A pesar de estos resultados prometedores, los autores del estudio enfatizan la importancia de continuar investigando y realizando ensayos clínicos en humanos. Se requieren más estudios para determinar los mejores protocolos de tratamiento y la viabilidad de esta terapia para aplicaciones clínicas.
El tratamiento de PMM2-CDG es un desafío significativo debido a la complejidad de la enfermedad y la variedad de síntomas que presenta. Sin embargo, la terapia de reemplazo génico basada en AAV podría marcar un cambio de paradigma en este campo, acercándonos un paso más hacia soluciones efectivas para trastornos genéticos complejos.
Este avance subraya el potencial de la medicina genética para transformar la vida de aquellos que sufren de enfermedades raras y brinda una nueva esperanza a pacientes y familias afectadas por PMM2-CDG.
